VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818
RPNS-1853

Multimed 1997; (1) 1

Patrones anómalos y enfermedad cardiaca congénita.
Anomalous patterns and congenital heart disease.

 
Thorvald D. Fortún de Soto1;Daniel Vera López2; Mónica García Raga3; Rafael Calás López4.


Resumen

Se estudiaron 110 niños con Enfermedad Cardiaca Congénita aten­didos en el Hospital Infantil Docente “Luis A. Milanés Tamayo” de Bayamo, Granma, con el objetivo de conocer el comportamiento de las Anomalías Extracardiacas en ellos, y en un grupo control de 330 niños sin Enfermedad Cardiaca Congénita.
La Comunicación lnterventricular fue la E.C.C. más diagnosticada (63,6%), 41 (37,2%) de estos niños tenían Anomalías Extracardia­cas, 27 de forma aislada y 14 como Síndromes Malformativos. No existió diferencia significativa entre el tipo de E.C.C. y el de A.E.C. El Dismorfismo Facial predominó, seguido de Polidactilia, Labio Leporino e Implantación baja de las orejas. El sistema musculoesquelético fue el más afectado. Los síndromes cromosómicos (64,3%) y las aso­ciaciones (28,6%) fueron los más observados. La asociación entre A.E.C. y E.C.C. fue significativamente mayor. Los antecedentes pa­tológicos familiares de hipertensión arterial, diabetes mellitus y trisomía 21 fueron más frecuentes en niños con E.C.C. y A.E.C.
Descriptores DeCS: Enfermedad Cardiaca Congénita y Anomalías Ex­tracardiacas.
 
 
Introducción

Desde hace vatios años en nuestro país las Malformaciones Congéni­tas ocupan la segunda causa de muerte en el primer año de vida. Del total de estas, la mitad corresponde a las cardiovasculares, que cons­tituyen la considerable cifra de 1 440 anuales (1).
La frecuencia de enfermedad cardiaca congénita es tan elevada que se considera que más del 50% de las enfermedades cardiacas correspon­den a estas, porcentaje que tiende a incrementarse (2).
Los factores causales son múltiples y se plantea que la infección ma­terna durante el embarazo por ciertos virus como el de la Rubeola, Coxackie B y la Inclusión Citomegálica así como enfermedades crónicas padecidas por la madre (diabetes, epilepsia, colagenosis, etc.)  pueden dar lugar a la aparición de
E.C.C. (3). La herencia como factor primordial ha sido señalada y es conocida como la tendencia familiar de las E.C.C. (4).
Las anomalías extracardiacas son frecuentes en los niños con E.C.C. y se han llevado a cabo varios estudios durante los últimos 30 años para determinar sus tipos y frecuencia (5).
Según Friedman, cerca del 25% de los lactantes con E.C.C. presen­tan AE.C; lo cual puede aumentar notablemente la mortalidad de los mismos. A menudo las A.E C. son múltiples y en ocasiones intere­san al sistema musculoesquelético. En la tercera parte de los lactan­tes que presentan Cardiopatías y A.E.C. suele observarse un síndrome clínico bien definido (6).
Existen síndromes en los que la presencia de ciertas anomalías per­mite sospechar el diagnóstico de E.C.C. y son tan evidentes que auto­máticamente sugieren la presencia de algún tipo de Cardiopatía como sucede en el Síndrome de Holt-Oram y la Comunicación lnteraricular.
Como regla general se afirma que los enfermos con E.C.C tienen una mayor incidencia de defectos en otras partes del organismo, llegando en algunos estudios a representar el 20% (7).
El diagnóstico de E.C.C. lo sugiere muchas veces la presencia de fascies características de un determinado defecto genético como sucede en los Síndromes de Hurler, Morquio, Marfán, Cornelia de Lange y Rubintein entre otros (8).
El campo de la dismorfología se ha extendido extraordinariamente debido a que el número de patrones malformativos se ha duplicado en los últimos 10 años y se ha avanzado en el conocimiento de la patogenia de muchos defectos estructurales, pudiendo conocerse mejor los potenciales efectos prenatales de ciertas drogas, sustancias químicas y agentes ambientales (9).
Considerando la alta frecuencia de las E C.C. en Granma, la asocia­ción cada vez más frecuente a nivel mundial de estas con otras malfor­maciones aisladas o formando parte de síndromes polimalformativos y el hecho de que no siempre las A.E.C. se hacen evidentes al examen físico, se decidió realizar este estudio.

 
Método

Se realizó un estudio descriptivo de 110 niños con Enfermedad Car­diaca Congénita en el Hospital Infantil Docente “General Luis A. Mi­lanés Tamayo” de Bayamo, Provincia Granma desde mayo 1993 a mayo 1994, precisándose la relación de estas enfermedades con otras malformaciones aisladas o formando parte de Síndromes Polimalformativos.
Para obtener la información se citaron los niños para una consulta creada a tal fin precisándose el tipo de E.C.C. diagnosticada por Eco­cardiografía y otras pruebas hernodinámicas (Cateterismo Cardiaco) en los casos que los requirieron; además se determinó mediante el examen físico, Ultrasonido y pruebas radiológicas la presencia de malformaciones.
Se realizó un interrogatorio a los padres sobre la presencia de Malfor­maciones y Enfermedades Crónicas en ellos u otros familiares cerca­nos, previo consentimiento de los mismos se les practicó un examen físico completo a aquellos cuyos hijos presentaron patrones dismórficos.
Los niños se agruparon en dos grupos; los que presentaron asociada a su E.C.C. una A.E.C. aislada y otros en los que la E.C.C. formaba parte de un Síndrome Malformativo. Las A.E.C. se dividieron en ma­yores y menores, entendiéndose por lo primero aquellos que tienen un efecto adverso en la adaptabilidad funcional o social del individuo. A su vez se agruparon según aparatos o sistemas afectados.
Por último se precisó la presencia de A.E.C. en 330 niños sin E.C.C. con el fin de conocer la incidencia de estos en ellos y compararlos con el grupo de niños cardiopatas.
Los datos se procesaron en microcomputadora Sanyo, aplicándose los porcentajes y la significación estadística se obtuvo mediante la diferencia de preparaciones según el programa estadístico Microstat.
Los resultados se muestran en tablas de números absolutos y por cientos.
 
 
Discusión

La Comunicación Interventricular (C.I.V.) fue la E.C.C. más fre­cuente (63.6%). Seguida de la Comunicación lnterauricular (C.I.A.), la Tetralogía de Fallot y la Persistencia del Conducto Arterioso (P.C.A.).
La mayoría de los autores aseguran que la C.I.V. es la E.C.C. con mayor incidencia (3, 10,11).
De los 110 niños con E.C.C., 41 (37,2%) presentaron A.E.C., 27 de ellos en forma aislada y 14 formando parte de un Síndrome Malformativo (S.M.).
En la Tabla 1 puede verse que de los 27 niños (24,5%) con E.C.C. y A.E.C. aislados, 15 (55,5%) tenían una de las catalogadas como ma­yores y 12 (44,5%) de las menores. La mayoría de los niños tenía como E.C.C. una C.I.V. y al aplicar la diferencia de proporciones con los demás tipos de Anomalías Cardiacas se comprobó que no existió diferencia significativa entre ellos y la aparición de A.E.C. (P>0.05%), tampoco se obtuvo al compararlos con las A.E.C. mayores y menores por separado.
La asociación entre E.C.C. y A.E.C. ha sido estudiada por numerosos autores como Hangs-Heiner Kramer quien en 1016 niños cardiopatas demostró que el 45,6% de las E.C.C. tenían asociadas algunas A.E.C. sobresaliendo de forma importante los menores (5). Jerome afirma que cerca del 25% de los lactantes con E.C.C. presentan A.E.C. cuya presencia puede aumentar notablemente la mortalidad en ellos. A me­nudo estas malformaciones son múltiples (12).
La Tabla 2 muestra los diferentes tipos de A.E.C., según variedad ana­tómica de E.C.C. siendo el Patrón Dismórfico Facial (PDF) la anoma­lía preponderante al predominar tanto en número como en los dife­rentes grupos de E.C.C. La Polidactilia, Hernias Inguinales, Labio Le­porino, Implantación baja de las orejas y Criptorquidea aunque con menor frecuencia también sobresalieron.
En la Tabla 3 se distribuyen las A.E.C. según aparatos o sistemas, siendo el sistema musculoesquelético el más afectado, tanto por las anomalías mayores como menores, a continuación se situaron los aparatos genito-urinario y respiratorio, es de señalar que aquí no se tomaron en cuenta las anomalías que forman parte de los S.M.
Arredondo de Arreola y otros en su trabajo sobre Malformaciones Congénitas en recién nacidos atribuye al Sistema Nervioso Central (SNC) la mayor incidencia, seguido del aparato cardiovascular, sis­tema musculoesquelético y aparato respiratorio (13).
En un estudio realizado en Alemania sobre A.E.C. en E.C.C. se de­mostró que el sistema musculoesquelético sobresalió seguido del SNC, el aparato respiratorio y gastrointestinal (5).
Cruz Hernández coincide de forma general con los aparatos y sistemas mencionados (14).
En la Tabla 4 se asocian los S.M. con las E.C.C. sobresaliendo las alteraciones cromosómicas (64,3%), correspondiendo a la Trisomía 21 la totalidad de los casos, las asociaciones (28,6%) ocuparon el se­gundo lugar y en este último grupo se encontraron tres Síndromes de Down.
Un 5% de las E.C.C. aparece asociado a las Cromosomopatías (Síndromes de Down, Turwer, Edwards, Patau y Lejeune) predomi­nando los defectos septales auriculoventriculares. El 3% de las E.C.C. se relacionan con un gen patológico único de tipo autosómico o li­gado al sexo. Ejemplos conocidos son los Síndromes de Ellis-Van-­Creveld, Holt Oram y Noonan (14).
Borbolla Vacher y otros hacen alusión a la importancia de los Síndro­mes Cromosómicos y Asociaciones y su relación con las E.C.C. (15, 16, 17). El vinculo entre la aparición de E.C.C., A.E.C. y la Ingestión de drogas anticonvulsivante por la madre gestante ha sido demostrado por numerosos autores (18, 19).
En la Tabla 5 se agrupan los niños con E.C.C. según número de A.E.C., además se incluyen 330 niños sin E.C.C., demostrándose que existe una alta significación estadística entre la presencia de E.C.C. y A.E.C., tanto para los que tenían una A.E.C. como para los que tenían dos al obtenerse una P<0.05.
La mayor incidencia de A.E.C. en niños con E.C.C. ha sido demostrada en otros estudios (5).
Al analizar la relación entre Antecedentes Pato1ógicos Familiares (A.P.P.) cercanos en niños con E.C.C. solo, sin E.C.C. y en aquellos con E.C.C. y A.E.C. (según tabla 6), se comprobó que la Hiperten­sión Arterial (39,3%), la Diabetes Mellitus (21,4%) y la Trisomía 21 (17,9%) fueron los más observados. Los Antecedentes de Epilepsia y E.C.C. se presentaron en el 10,7%, respectivamente.Los A.P.F. se comprobaron en 28 niños correspondiendo el 21,4% a los que tenían E.C.C. aisladas y el 46,4% a los que las tenían asocia­das a A.E.C. y el 32,2% a los que no tenían E.C.C., es decir que los A.P.F. tuvieron una mayor relevancia en los niños con E.C.C. y A.E.C. Este fenómeno ha sido confirmado en numerosos estudios (3, l0, 20).


Referencias Bibliográficas

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10. Rigol Ricardo O. Afecciones cardiovasculares: cardiopatías con­génitas. En su: Medicina General  Integral. T.5. La Habana: Pueblo y Educación, 1989: 34-54.
 
11. Fanaroff AA. Sistema cardiovascular. En su: Enfermedades del feto y del recién nacido T.2. La Habana:  Científico-Técnica. 1987: 651-762.
 
12. Liebman J. Corazón. En: Klaus MH. Asistencia del recién nacido de alto riesgo 2.ed. La Habana:  Científico-Técnica, 1984 299-327.
 
13. Arredondo de Arreola G. Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos. Bol Med Hosp Inf Mex 1990; 47(12): 822-27.
 
14.Cruz Hernández M. Cardiopatías congénitas. En su: Tratado de Pediatría. 5. ed. Barcelona: Expaxs, 1983: 940.
 
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16. Khoury MJ, Erickson ID. lmproved ascertainment of cardiovas­cular malformations in infants with Down’s syndrome. Atlanta, 1968 through 1989. Irnplications for the interpretation of increa­sing rates of cardiovascular malformations insurveillance system. Am J. Epid 1992; 136(12): 1457-64.
 
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20.Tanganelli P, Regesta G. Epilepsy, pregnanacy, and major birth anomalies: an Italian prospective? Neurology 1992; (4 supl.5): 89-93.
 


Tabla 1. Enfermedad Cardiaca Congénita según variedad y anomalías extracardiacas  encontradas aisladamente. Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.
 
Tipo de E.C.C.
Con E.C.C.
%
A.E.C.
mayores
%
A.E.C.
menores
%
C.I.V. (70=63,6%)
15
21,4
7
46,6
8
53,4
C.I.A. (8=7,2%)
2
25,0
1
50,0
1
50,0
T.Fallot (7=6,3%)
2
28,5
1
50,0
1
50,0
P.C.A. (7=6,3%)
3
42,8
3
100
-
-
E.P. (6=5,4%)
1
16,6
1
100
-
-
Otras (12=10,9%)
4
33,3
2
50,0
2
50,0
Total (110=100%)
27
24,5
15
55,5
12
44,5
 
 









P=0,05    C.I.V.= Comunicación Interventricular P.C.A.= Persistencia Conducto Aterioso
C.I.A.= Comunicación Interauricular    E.P.= Estenosis Pulmonar
 


Tabla 2. Enfermedad Cardiaca Congénita según variedad de anomalías extracardiacas. Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.

Tipo de E.C.C.
Número
A.E.C.
Número
C.I.U.
70
P.D.F.
2


Polidactilia
2


Apéndice Prearicular
2


Hernia Inguinal
2


Criptorquidea
1


Orejas de Baja Implantación
1


Labio Leporino
1


Estrabismo
1


Riñón Poliquístico
1


Hidroceles
1


Hernia Umbilical
1
C.I.A.
8
P.D.F.
1


Hidrocele
1
T.Fallot
7
P.D.F.
1


Polidactilia
1
P.C.A.
7
P.D.F.
1


Labio Leporino
1


Transposición Peneana
1
E.P.
6
Fisura Palatina
1
Otras
12
P.D.F.
2


Orejas de Baja Implantación
1


Polidactilia
1
Total
110
 
27
P.D.F. = Patrón Dismórfico Facial.
 


Tabla 3. Anomalías extracardiacas por aparatos y sistemas según su magnitud. Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.
 

Mayores
Menores
Aparatos y Sistemas
No.
%
No.
%
Músculoesquelético (14)
7
46,6
7
58,3
Genito-Urinario (9)
4
26,6
5
41,6
Respiratorio (3)
3
20,0
-
-
Ocular (1)
1
6,6
-
-
TOTAL
15
55,5
12
44,5
 
 



 
 
 
 
 
 
 
Tabla 4. Enfermedad Cardiaca Congénita según síndromes malformativos. Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.
 
Síndromes
No.
%
CROMOSOMOPATIAS
9
64,3
Trisomía 21 + CIU
5

Trisomía 21 + DTC
2

Trisomía 21 + IT
1

Trisomía 21 + CAo
1

EMBRIOPATIAS
1
7,1
Hidantoína-Barbitúrico (Catarata Congénita + Microcefalia + CIA)


ASOCIACIONES
4
28,6
Trisomía 21 + Fisura Palatina + CIU
1

Trisomía 21 + Agenesia Renal + CIA
1

Trisomía 21 + Catarata Congénita + CIA + CIU + PCA
1

Fisura Palatina + Microcefalia + Situs Inverso
1

TotaL de casos (110)
14
12,7
 

















D.T.C. = Defecto Tipo Canal.
I.T. = Insuficiencia Tricuspidea.
C.Ao. = Coartación de la Aorta.


Tabla 5. Anomalías extracardiacas en niños con y sin enfermedad Cardiaca Congénita. Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.
 

Con E.C.C.
Sin E.C.C.
Número de
A.E.C.
No.
%
No.
%
0
69
62,7
317
96,6
1
27
24,6
10
3,0
2
14
12,7
3
0,9
Casos
110
100
330
100
 
 

                                




P = 0,05
 
 
Tabla 6. Antecedentes patológicos familiares en niños con y sin enfermedad Cardiaca Congénita y anomalías extracardiacas.  Hospital “General Milanés” Bayamo, Mayo 1993 a Mayo 1994.


E.C.C. sola 69
E.C.C. + A.E.C. 41
Sin E.C.C. 330
Antecedentes
%
No.
%
No.
%
No.
%
Hipertensión Arterial (11)
39,3
3
27,3
4
36,3
4
36,3
Diabetes Mellitus (6)
21,4
1
16,6
3
50,0
2
33,3
Trisomía 21 (5)
17,9
2
40,0
2
40,0
1
20,0
Epilepsia (3)
10,7
-
-
2
66,6
1
33,3
E.C.C. (3)
10,7
-
-
2
66,6
1
33,3
Total (28)
100
6
21,4
13
46,4
9
32,2





1 Especialista de primer grado en Pediatría. Instructor Docente.
2 Especialista de primer grado en Pediatría. Instructor Docente.
3 Especialista de primer grado en Pediatría
4 Licenciado en Psicología.